Mate Pompe: tohumate me te maimoatanga

I teie mahana i reira e maha mate rerekē e fehangahangai ngaio tino onge. Ko tētahi o ēnei raruraru - mate Pompe. He aha te mea te reira? I runga i tenei ka hiahia ki te kōrero e pā ana ki inaianei.

kupu

I te tīmatanga, he mea e tika ana ki te mahino te ngā taketake. Na, mate Pompe - he mate onge pūkoro e kua he takenga mai ira. Tenei ngaro congenital o paru motuhake, e hiahiatia ana e te tangata i ia rite whakatairanga kinonga o glycogen (te puna o te pūngao, me te pūngao). I roto i te ngaro o tenei huānga i roto i te haaputuputuraa o maha rawa o te glycogen i faahitihia, meinga ngā raruraru. He mea nui hoki ki te mōhio e i roto i tenei mate i roto i te manawanui pānga muka uaua.

Main e pā ana ki te mate

I te tīmatanga, kia tuhia te reira e kia puta te tohu o te mate i tetahi wa me te i tetahi tau, i te aruaruraa, me te mutu ki te paari. Heoi, tūroro katoa mamae kotahi ara: he haaputuputuraa äta o glycogen i te tinana, i te manuwhiri i arata'i ki Duchenne. kia rerekē te pakeke o te mate. Tei mea katoa i runga i te tau o ona mau faaiteraa, me te whai wāhi i roto i te tukanga fakatupu o ngā whēkau, me ngā pūnaha (tino maha romahā, cardiac me pāpaka kōhiwi).

Tenei he mea nui ano hoki ki te mōhio e he mate Pompe o ngā momo. Na, tākuta mea e pā ana ki te puka puāwaitanga me te kore-puāwaitanga o tona tupu.

Tohutanga o te puka puāwaitanga o te mate Pompe

I te tīmatanga, me te mea te reira i konei e ko te uaua, me te puka tino ora-te whakawehi o te mate tenei. Nuinga o ngā wā puta reira i te timatanga o te ora te tangata, ina koa i roto i nga marama e tuatahi e ono. I roto i tenei take, ko te reira tikanga ki te kōrero e pā ana ki taua tohu:

• Myopathy - korerotia ngoikore uaua.
• Hypotonia - heke oro uaua. Ēnei tamariki e kore e taea e maha noa ara tona matenga.
• Cardiomegaly - he hua o te ngakau.
• Hepatomegaly - ka nui haere ate i roto i te rahi.
• Macroglossia - he hua o te reo.
• Kids ki tenei raruraru painga whiwhi taimaha, whai raruraru ki te whanaketanga ā-tinana.
• Te kupukupu tonu raruraru.

E tano ia tapao e i roto i taua take i te rere uaua tino Pompe mate i roto i ngā tamariki. A maha, ara i roto i te tuatahi o nga tau o te ora, kei te mate i enei tamariki. Tuatahi, e kore e taea e ratou whakaara ratou matenga, me te titiro ano he poroka. pūkenga nekeneke katoa whiwhi rawa āta ratou, rite e taea ki te ngaro i runga i te wā e ratou. Pinepine e kore e taea e enei maramara ako ki te noho, ngokingoki, me te haere. Nā ki te ngoikore uaua ratou i āta whakawhanakehia iti hoki manawa. Ki te kore koe e whakarato āwhina wā ki te tamaiti i taua, a kihai i tīmata te maimoatanga tika, maha mate te tamaiti noa i mua i tona huritau tuatahi.

Ko te puka kore-puāwaitanga o te mate

Pehea e taea Pompe puta mate i roto i kore-puāwaitanga i roto i te puka? Na, te tuatahi kia tuhia te reira e ko te reira kitea noa i mua i te tau o te tau kotahi. maha kitea taua tamariki:

• Underdevelopment me te whiwhi pūkenga nekeneke.
• ngoikore uaua, e anake kauneke.
• kia hoki Cardiomegaly, puta kore ngakau.

Ko rerekē i roto i taua e reira wahi e kore e rite ki nohopuku tenei ahua o te mate. kia hoki kia kitea te tohu tuatahi, me te kore, i rite whakakitea te anake i roto i te uaua ngoikore. He mea nui ki te mōhio e i roto i tenei take e hiahia ana hoki ki te tīmata maimoatanga rite wawe rite taea. I muri i te katoa, ka rere he tamaiti te tūpono o te mate i te wawe tau te putanga rerekē o ngā.

Ko te akoranga o te mate i roto i ngā pakeke

Fakakaukau ki he founga te puta i te mate o tamariki (e te aroaro kuao whakaahua ki tenei mate i roto i te tuhinga) Pompe, me korero ano hoki koe e koe e pā ana ki te tohu o tenei raruraru i roto i ngā pakeke. Na, te tuatahi kia tuhia te reira e puta nga tohu tuatahi o te mate ki te mutunga o te taiohitanga, a ētahi wā i muri mai. Pompe puta mate i roto i ngā pakeke he nui ngawari atu i roto i nga kohungahunga, Heoi, e hiahia ana koe ki te tīmata maimoatanga rite wawe rite taea. Ko te tohu matua i roto i tenei take:

• ngoikore uaua, te nuinga te utumu me waewae.
• rahunga romahā, i reira te mea he kore HWM.
• huringa kiwi e riro wiriwiri, me te iu.
• Mamae i roto i te uaua.
• Ngenge o te mahi ka taea, me te ara te piki arawhata.
• Ate me te ngakau piki i roto i te rahi.

maimoatanga

Whakaaro mate Pompe, hoki kia kia tirotiro te maimoatanga. Me kï reira e ki te akakoromaki i tenei raruraru e kore te mea pera ohie, e kore e taea e koe te haere noa ki te whare kēmihi, me te hoko i tetahi rongoā. Me te reira i te therapy whakakapinga, ina e hiahia ana koe ki te whakakapi i te paru i huaina e te myositis. I muri i taua, ka mutu tūroro ahunga whakamua o te mate, me i reira ko te wā o te marino whanaunga. He mea nui ki te mōhio e tauturu te therapy tiaki ki te pupuri i pai me te kaha mo te ora noa.