Gene, genome, pūira: definition, hanganga, mahi

"Gene", "ira", "pūira" - kupu e te hunga mōhio ki nga schoolchild. Ko titau te whakaaro o tenei mea tika te whakatakiruatanga o rite ki te faahohonu i roto i uru raau no matüora matauranga motuhake, me te hiahia ki te matau i te reira katoa. A ko reira, ki te he te reira i te taumata o te pākiki, hohoro riro te reira i raro i te taimaha o te whakaaturanga. Kia tamata a ki matau nga ture o te mōhiohio ā-ira i roto i te puka pūtaiao, me te neke.

He aha te mea he ira?

Gene - te korakora iti o ngā mōhiohio hanganga me te mahi o te whakapapa i roto i ngā kaiao ora. Tino ko reira he wahi iti o DNA, e kei te mohio e pā ana ki te raupapa waikawa amino motuhake ki te hanga pūmua RNA mahi (e hoki nei kia synthesized pūmua) ranei. Ko te ira whakatau nga āhuatanga e kua riro, ka haere i runga i nga uri o te mekameka whakapapa. Ētahi rauropi pūtau-tahi, i reira he whakawhiti ira, e kore e nei i pā ana ki te uri o to ratou ake ahua, e karangatia ana ko whakapae.

"I runga i nga pokohiwi" o ira ko he fatongia nui mo pehea e titiro i te reira, ka mahi i nga pūtau me te kaiao rite te katoa. whakahaere ratou i to tatou oraraa i te taime o te haputanga ki te manawa whakamutunga.

Ko te taahiraa pūtaiao tuatahi mua i roto i te ako o te whakapapa i hanga e te moke Austria Gregor Mendel, e i roto i te tau 1866 whakaputaina ana kitenga i runga i te hua i roto i te whakawhitinga o te pī. rauemi tuku, i whakamahia mārama ia whakakitea tohu o ngā tauira tuku, pērā i te tae, me te āhua o te pī me te puawai. whakatakoto tenei moke nga ture i hanga e te timatanga o iranga rite te pūtaiao. Tupu o ira ko te mea hoatu te mau metua i to ratou tamaiti mō te hawhe o ona pūira. Ko te kupu, ki te tohu o mama ko Papa, te ranu hanga he huinga hou o ngā āhuatanga kē ngā. Aua'e, nui atu i nga mea ora i runga i te ao i te kōwhiringa e, a e kore e taea ki te kitea e rua taata tino ōrite.

whakakitea Mendel e kore e whakauru āhuatanga tuku, a kua tuku i roto i te puka o motuhake (motuhake) wae i ngā mātua ki te uri. E whakaaturia ana ēnei wae i roto i ngā tauira takirua (ngā irarā) noho motuhake me te tuku ki angitu whakatupuranga i roto i tohuhema tane, he wahine, ia o nei kei roto tetahi wae o ia takirua. I roto i te 1909, ka karanga te huaota Danish Johannsen enei wae o ira. I roto i te 1912, he geneticist i te Hononga o Amerika o Amerika, whakakitea Morgan e he ratou i roto i te pūira.

Mai reira, nui atu ka mau i te reira atu i te hawhe rau, a kua whakatu rangahau tata atu Mendel taea i whakaaro. I te kau, kua noho aivanaa i runga i te whakaaro e te mōhiohio rongoa i roto i nga ira, whakatau te tupu, te whanaketanga, me te mahi o ngā kaiao ora. A pea noa ratou mate.

whakarōpū

e kore kei roto hanganga ira mōhiohio anake e pā ana ki te pūmua, engari tohu ano hoki, no te me pehea te tai'o i te reira, me whakaaro kau e tika ana ki te faaite i ngā mōhiohio e pā ana ki te pūmua rerekē, me te aukati i te kōtuitui o ngā rāpoi ngota mōhiohio.

E rua ngā momo o ira:

1. Structural - Kei roto ratou mōhiohio e pā ana ki te hanganga o te pūmua mekameka RNA ranei. hāngai te raupapa nucleotide ki te waikawa amino.
2. ira Taumahi kawenga mō te hanganga tika o te toe wahi DNA o te raupapa synchronism, a pānui reira.

Ki te rā, e taea ki te whakahoki i te pātai pūtaiao: e hia ira i roto i te pūira? Ka maere te whakahoki koutou: e pā ana ki toru piriona takirua. Na ko te anake tenei tetahi o rua tekau-toru. Genome Ko te kōwae hanganga iti rawa, engari ka taea e huri i te reira te ora o te tangata.

irakētanga

huringa kōpeka āta ranei o raupapa nucleotide i roto i te whenu DNA, ka karanga te irakētanga. Ka taea e whakauaua pā te reira i te hanganga o te pūmua, me taea tino ketia ona āhuatanga. Na, ka nga pānga rohe, me te ao o te huringa taua.

E ratou, kia kia pathogenic nga irakētanga, e he whakakitea rite te mate ranei, whakamate, e kore tuku i te tinana ki te whakawhanake i ki te āhua ka taea. Ko te nuinga o nga huringa he mārama ki te tangata. E mahia mukunga me duplications tonu i roto i te DNA, engari e kore e pā te akoranga o te ora o ia takitahi.

Mukunga - he mate o te pūira rohe e kei etahi mōhiohio. I te tahi taime e painga ki te tinana enei huringa. te āwhina ratou tiakina ia ki fakaaoao waho, tangata ārai huaketo me huakita patua pērā i.

Tāruarua - he tuaruatia ai o te rohe pūira, a konei te huinga o ira e kei reira, kua rererua hoki reira. No te mea o te tāruarua o ngā mōhiohio, nei hoki e ngawari ki te iti tupuranga, a reira e taea whakaemi irakētanga me te huri i te tinana tere.

ira āhuatanga

Ia tangata e te nui rāpoi ngota pītauira. Ira - he wae mahi i roto i tona hanganga. Otiia ara enei wāhi iti i to ratou ake āhuatanga ahurei e tukua ki te pupuri i te pūmautanga o te ora organic:

1. Pānui - te kaha ki te kore e uru ira.
2. Pūmautanga - te tiaki o te hanganga me ngā āhuatanga.
3. Lability - te kaha ki te huri i raro i te mana o huru, ki te urutau ki te taiao kaikiri.
4. allelism Maha - oraraa i roto i te DNA o ira e, whakawaehere te taua pūmua kei o te hanganga rerekē.
5. Allelic - i reira e rua ngā o tetahi ira.
6. Pū - kotahi tohu = riro kotahi ira te.
7. Pleiotropy - liunga o ngā pānga o te ira kotahi.
8. Expressivity - pakeke tohu whakawaeheretia nei i te ira.
9. Penetrance - auau o te tohuira i roto i te ira.
10. Amplification - takanga o te tau ira kape nui i roto i DNA.

genome

Ko te genome tangata - ko te rauemi tuku katoa, i te mea i roto i te pūtau tangata kotahi. E whakarato ana te reira i te arata'iraa i runga i te hanga o te tinana, nga whekau, te huringa whaiaroaro. Ko te whakamāramatanga tuarua o te wā e whakaata ana te hanganga o te ariā, nui atu i te mahi. Ko te genome tangata - he kohinga o rauemi ira Kikī i roto i te huinga haploid o pūira (23 takirua) ka e pā ana ki te momo motuhake.

Ko te pūtake o te huinga ira ko te rāpoi ngota o te waikawa deoxyribonucleic e pai mohiotia rite DNA. genomes katoa i roto i te iti rawa kia rua ngā momo o ngā mōhiohio: te mōhiohio ā i runga i te hanganga o ngā rāpoi ngota takawaenga (te pera-ka karanga RNA) me te pūmua (i roto i tenei kōrero ko te roto i ira), me te tohutohu e tautuhi te wa me te wahi o te whakaatu o tenei kōrero i roto i te whanaketanga o te rauropi. Ira noho ratou i te wahi iti o te huinga ira, engari ko tona pūtake. Ko te kōrero tuhia i roto i te ira - he ahua o te aratohu mo te hanga o te pūmua, te poraka hanga taketake o to tatou tinana.

Heoi, hoki te kiripuaki oti o te huinga ira iti rawa whakaurua i roto i ngā mōhiohio reira e pā ana ki te hanganga o te pūmua. Me ētahi atu pārongo e pā ana ki te āhuatanga o te taputapu ira, e tango i tetahi wahi i roto i te mahi o te ira whakahaere ratou faaiteraa i ngā wāhanga rerekē o te whanaketanga me te i roto i ngā āhuatanga ora rerekē.

Otiia ara e kore te mea nui hoki te faaotiraa oti o te huinga ira tenei. No te mea i roto i reira i reira he āhuatanga e whai wāhi ki tona whaiaro reproduction-(tukuruatanga), kiato DNA mōkihi i roto i te karihi, a tae noa etahi ano wāhi ke ano, i ētahi wā i huaina "siokita" (e ko, ki te hoki te kaimahi ratou anake). Hoki enei take katoa, i te kau, ina tae mai te reira ki te genome, te tikanga i roto i te ngakau he fakakātoa 'o te raupapa DNA whakaaturia i roto i te pūira o te karihi pūtau o te tetahi ahua o kaiao, tae atu, o te akoranga, me ira.

Te rahi me te hanganga o te huinga ira

Ko reira arorau ki te amo i te mea rerekē i roto i ngā māngai rerekē o te ora i runga i te whenua i te ira, ira, pūira. Ka taea e ratou kia rite ki ore iti, me te nui, me te roto i te pirioni o o ira takirua. Ka whakawhirinaki hoki Hanganga o te ira i runga i ranei titiro koe nei genome.

E te ōwehenga i waenganui i te rahi o te huinga ira me te maha o ona ira mema o ngā akomanga e rua taea te kitea:

1. genomes kiato kore e e neke atu i te kotahi tekau miriona nga turanga. E ratou te kaha fakafekau'aki he huinga o ira ki te rahi. Ko te huru te nuinga o huaketo me ngā prokaryotes.
2. genomes whānui ngā o neke atu i te 100 miriona takirua turanga, he kore hononga i waenganui i to ratou roa me te maha o ngā ira. Ētahi atu noa i roto i eukaryotes. Te nuinga o te raupapa nucleotide i roto i tenei piha haapiiraa e kore e whakawaehere pūmua RNA ranei.

Kua whakaaturia Studies e reira e pā ana ki 28,000 ira i roto i te genome tangata. E kāore tohaina ratou puta noa i te pūira, engari tonu te uara o tenei āhuatanga i te mea ngaro ki kaiputaiao.

pūira

Pūira - Ko te tikanga o te tākainga o te rauemi ira. E kitea ratou i roto i te karihi o ngā pūtau eukaryotic, me ngā ia o tetahi rāpoi ngota pītauira rawa roa. ngāwari e taea te kite ratou i roto i te karu marama i roto i te tukanga wehenga. huaina Karyotype ko te huinga katoa o pūira, i te mea motuhake mō ia momo. āhuatanga me mātua hoki ratou ko te centromere, telomere me te ira tukuruatanga.

Huringa o ngā pūira i roto i wehewehenga pūtau

Gene, genome, pūira - he rangatū tuku raraunga wae iahiko, te wahi ngā ia te mua e whai ake nei. Ko mamae ratou etahi huringa i roto i te akoranga o te ora o te pūtau. Hei tauira, i roto i te interphase (i waenganui i wehenga) i roto i te pūira karihi e whakaritea ūpoko, tangohia ake nui wāhi.

A, no te faaineine i te pūtau mo te whāū pūira (m. E. Ki te tukanga wehenga i roto i rua), condenses te pūpūira me kua whiria ki te pūira, a inaianei riro te reira kitea i roto i te karu marama. I roto i te metaphase pūira rite tokotoko tikanga tata ki tahi i te tahi, me te hono ki te constriction tuatahi centromere ranei. Ko reira haepapa mo te hanganga o te muka mitotic, ina whakarārangi ake he rōpū o pūira. Tei runga i te wāhi o te centromere, i reira te vai te whakarōpū o pūira:

1. Acrocentric - i roto i tenei take, kei te centromere te taa ki te faatura ki te pokapū o te pūira.
2. Submetacentric ka nga pokohiwi (e ko, pae e te hunga i mua i a muri te centromere) o te roa taurite.
3. Metacentric ki te tuwha i te centromere te pūira rite i roto i te waenganui.

whakaarohia tenei whakarōpū o te pūira i roto i 1912 me te whakamahia e te ōmataora tae noa tenei ra.

kōhikohiko pūira

Ka rite ki ki ētahi atu āhuatanga morphological o te rauropi ora, kia pūira puta hoki huringa hanganga e pā ratou mahi:

1. Aneuploidy. Tenei huringa i roto i te katoa maha o ngā pūira i roto i te karyotype mā te tāpiri, te tango i tetahi o ratou ranei. kia whakamate ki te kukune poho nga pānga o taua irakētanga, engari ano hoki meinga hē whanau.
2. Polyploidy. whakakitea te reira i rite te whakanui ake i te maha o ngā pūira, hawhe maha ratou tau. Nuinga o ngā wā i kitea i roto i ngā tipu, pērā i pükohu me harore.
3. hape pūira, ranei hanganga, - he huringa i roto i te hanganga o te pūira i raro i te mana o ngā āhuatanga taiao.

iranga

Genetics - te pūtaiao e tuatapapa i te mau ture o te whakapapa me te rerekētanga, me te whakarite o ratou tikanga koiora. Rerekē maha atu ngä pütaiao koiora reira i töna tïmatanga, kua rapua reira ki te waiho hei pūtaiao tangohia. Ko te hītori katoa o te iranga - ko te kōrero o te hanganga me te whakamahi o atu me te tika atu tikanga me huarahi. Ko te ariā me ngā tikanga o te iranga tākaro he wāhi nui i roto i te rongoā, ahuwhenua, engineering ira, ahumahi koioraiti.

Whakapapa - kaha o te tinana ki te whakarato i roto i te raupapa o tonu reanga o morphological, matüora me whaiaroaro āhuatanga me ngā āhuatanga. I roto i te tukanga o te kainga takaro nui momo-motuhake, rōpū (matawaka, taupori) me ngā āhuatanga hapu o te hanganga me te mahi o rauropi, me ratou ontogeny (whanaketanga takitahi). Ehara i riro anake etahi āhuatanga hanganga me te mahi o te tinana (ngā āhuatanga kanohi, etahi āhuatanga o te tukanga pūkoro tinana, ngākau et al.), Ko ano hoki nga āhuatanga physicochemical o te hanganga me te mahi o te pūtau taketake o biopolymers. Rerekētanga - he momo o ngā tohu i roto i etahi momo, me te te taonga o nga uri o te hoko rerekē i te puka mātua. Rerekētanga ki whakapapa ko nga āhuatanga rāua e rua o ngā kaiao ora.

syndrome o Raro

syndrome o Raro - he mate iranga i roto i nei ngā karyotype o 47 pūira i roto i te tangata hei utu o mua nga 46. tenei ko te ahua o te aneuploidy, rite kōrero i runga ake. I roto i te rua rua tekau-tuatahi o pūira reira he anō e tāpiri ngā mōhiohio iranga anō i roto i te genome tangata.

huaina tona ingoa syndrome i muri i te tākuta, Don Down, e kitea a whakaahuatia ana e ia i roto i te tuhinga e rite ana te ahua o te mate hinengaro i roto i te tau 1866. Ko kitea papamuri ira i tata te rau tau i muri mai.

mātai tahumaero

I te kau, kotahi te karyotype o 47 pūira i roto i te tangata puta i roto i te hou mano (i mua i rerekē Tatauranga). hanga tenei i te whakawhetai taea ki te tātaritanga wawe o tenei māuiuitanga. E kore e te mate whakawhirinaki i runga i iwi, takenga matawaka ranei whaea o tona mana pāpori. Awe i te tau. Ko te tūpono o ia i te tamaiti ki te piki syndrome Down toru tekau-rima nga tau i muri i, a i muri i wha rahi o ngā tamariki hauora ki tūroro kua rite ki te 20 ki te 1. Ko te tau o te papa ki runga e wha tekau nga tau e faarahi hoki nga tūponotanga o ia i te tamaiti ki te aneuploidy.

Puka o Down syndrome

Ko te kē tino noa - te putanga o te pūira anō i roto i te rua rua tekau-tuatahi o te ara kore-tuku. Ko reira e tika ana ki te meka i roto i kore e te tokorua o te whāiti pūira whakahē i runga i te muka wehenga. E rima ōrau o te wā kitea mosaicism (anō pūira kei kore pūtau katoa o te tinana). Fakataha hanga ake ratou e iwa tekau-rima ōrau o te tapeke o te iwi ki tenei koha congenital. meinga te toe rima ōrau o te syndrome e te tātoru tuku pūira rua tekau-tuatahi. Heoi, ko te whanau o ki te mate i roto i te utuafare i taua paku anake e rua tamariki.

whare hauora

Ka taea te mohio te tangata ki raro syndrome i te āhuatanga āhuatanga waho, i konei ko etahi o ratou:

- papatahi te mata;
- he angaanga poroa (hake taha nui atu i te wä roa);
- puninga kiri i runga i te kaki;
- puninga o te kiri e hipokina te kokonga roto o te kanohi;
- nekeneke nui o hononga;
- heke reo uaua;
- flattening o te hoki o te matenga;
- peke poto me maihao;
- te whanaketanga o awhiowhio wai i roto i ngā tamariki pakeke ake i waru nga tau;
- kōhikohiko o niho, me te ngao;
- mate ngakau congenital;
- i reira kia kia he syndrome haurangi;
- kanisā.

Otiia mārama hāngai ana te tātaritanga anake i runga i faaiteraa waho, o te akoranga, e taea. E tika ana ki te karyotyping.

mutunga

Gene, ira, pūira - te mea te reira e te reira noa te kupu i matau ai tatou ngātahi me te tino mamao nei tikanga. Otiia i roto i te meka, kaha pā ratou to tatou oraraa, a ki te huri i, kia ahau me tatou. matau te tangata me pehea ki te urutau ki te huru, ahakoa he aha ratou, a tae noa hoki te iwi ki te abnormalities ira reira he tonu he wa, me te wahi i reira ka waiho ratou koha.