Crigler-Najjar syndrome: whakaahuatanga, take, tohu me te maimoatanga

Tino onge ki te whakarongo e pā ana ki tenei mate rite Crigler-Najjar syndrome. Ko, kāore, tenei tātaritanga e taea te hoatu tetahi tamaiti i roto i te miriona. Kia mea he e ko he mate tino onge tenei, engari i tenei ra, i roto i te tau o irakētanga ira kitea rawa maha. Kia titiro a ki te mea i tenei mate ko te me te aha maimoatanga i roto i tenei take.

History o whakahura

Me mea e ahau e kitea tenei syndrome te tika tata, i te 1952, te rau tau whakamutunga. E rua tākuta tamariki, Kriegler ko Nayyar, e matakitaki ana tamariki whanau hou mo te wa tuatahi fakamatala'i te rerekē tohu jaundice. arahina atu rangahau ki te tāutu o māuiuitanga o te ate. I roto i te tamariki i kaha piki ai bilirubin autaki, e ka kua he pānga paitini i runga i te tinana kia rite ki te katoa. E ai ki ngā whakamātautau taiwhanga, i nui haere bilirubin ki te 765 mmol / l, i noho ai i roto i enei rohe, puta noa i te ora o te tamaiti.

I muri i te ia i kitea hoa tohu rite i roto i ngā tamariki pakeke, engari ki te takawiri. Bilirubin i faateiteihia 15 anake ngā wā i te täkupu me te heke ora ki noa. pānga paitini i runga i te tinana e kore i. Ka rite ki te hua o enei kitenga ka te mate tona ingoa nāianei: Crigler-Najjar syndrome, whakaahuatia hoki te wa tuatahi i hanga e rua tākuta tamariki.

pathography

Crigler-Najjar syndrome ko te mate ira. faaite mate whare haumanu te i roto i te jaundice oraora me kino disorders neurological. kitea jaundice te i roto i te haora tuatahi i muri i whanau, me te tonu puta noa i te ora. Pāpaka puta rite i roto i te mau tamaroa e te mau tamahine rite tahi. Ka rite ki te yellowness - ko te faaiteraa o te raruraru ki te ate, ka i roto i te tahi mau tūroro nui haere te tinana i roto i te rahi.

Tohu o pāpaka CNS puta i roto i te aruaruraa, i nga wa i roto i nga ra tuatahi o te ora. E whakahuatia ratou i roto i te uaua mānukanuka, aitua, tumu o te kanohi, tūranga hunched, me te cramps. tamariki pāngia ahu ki te ngenge i te whanaketanga hinengaro, me te tinana. Ka tautuhi i ngā rua ngā momo o tenei mate. Crigler-Najjar momo syndrome 1 me 2 kia whai tohumate rerekē.

Tohu o te Momo 1

Kia aroha mai, Crigler-Najjar momo syndrome 1 āhuatanga e akoranga ahu whakamua. puta te tohu tuatahi i roto i te torutoru haora tuatahi o te ora. riro te tamaiti yellowness atu korerotia o nga Pakeha o nga kanohi, me te kiri atu me rerekē i te jaundice pou-mua mua. e kore e haere te reira i roto i te torutoru ra, a ka honoa mai ki te tohu o hukihuki, nekehanga tumu o te tinana me te kanohi. Neke atu i te wā ka kite koutou retardation hinengaro e pā ana ki bilirubin encephalopathy.

Tohu o bilirubin noa i roto i te tātari e nui haere ki te 324-528 pmol / l, i roto i te meka, kei runga ake noa i roto i te 15-50 nga wa. haurangi kaka i roto i tenei take arata'i ki te mate i roto i te wa poto. I roto i te take rawa, ora tamariki pērā ki te tau kura.

Tohu o te Momo 2

puta nga tohu tuatahi nui i muri atu i roto i te momo 1. Ka taea e te mate faaite mai ano i roto i nga tau tuatahi o te ora. I roto i te tahi mau tamariki, e kore e jaundice puta noa te taiohitanga, a he onge abnormalities neurological. He rite ki te Patohia 1, engari e kore e pera taimaha nga tohu. Ka taea e Bilirubin encephalopathy puta i muri i te mate o mua ahotea nui ranei.

Toto kuputohu matüora ki momo 2 Ko nui raro - taumata o bilirubin e pā ana ki 200 micromoles / rita. kōrero ana tēnei ahua e te mahi o te paru glucuronyl iti iho i te 20% o noa. Ko te ate kua bilirubin glyuguronid. Tātaritanga "pentobarbital" pai.

encephalopathy bilirubin

He aha te syndrome wehingia Crigler-Najjar? puta Tohu o te mate i roto i te poisoning o wha wāhanga te roro. I roto i te wāhanga tuatahi e mahi te pēpi rawa puhoi, me te lethargic. faaite tenei ake i roto i te ngote rawakore, e māhorahora, whakautu koi ki ētahi atu oro. Tangi pēpē i te taua i tuhia ai, ia maha ruakina mai a taea noa whakatuwhera ake ruaki, ona kanohi haereere noa, me te mea i ngaro ia te tahi mea. Ka taea te paturu manawa.

Ko te wāhanga tuarua e taea muri i te maha ra ki te maha nga marama. riro te tamaiti e tango uaua kukū o te tinana te tūranga te ngau ke, te kakau e kumu tūturu i roto i te ringa, he pewa kōpiko te hoki. Karanga i te tuhia ai riro rawa koi, ngaro te pūpū ngote me tauhohenga ki oro. Puta hukihuki, ngongoro, mate o mahara.

puta ana te toru o wāhanga wā whakapai ake teka. tohu o mua katoa ngaro hoki te ia.

kia puta te tuawha wāhanga i 5 marama o te ora, me te whakaatu tohu mārō rawa o te retardation tinana, me te hinengaro. E kore te te koati pupuri i te matenga, e kore e aru i ngā neke, e kore e urupare ki te reo o te hunga i aroha. whakawhanakehia e ia haehae, paresis, pāpāngia. Kia aroha mai, a pau iho te roro ki te momo 1 Ko te tino nohopuku, a ka mate te tamaiti i roto i te kōhungahunga.

Ko te take o te mate

Ko te matua take o te mate e takoto i roto i nga ira. aukati ratou te hanganga o te tetahi whākōkī i te kawenga mo te hanga o te bilirubin. Hoki te wahi tino mamae tenei mate i te taupori Āhia o te ao. Mutating te ira whakawhiti e i roto i te tikanga ngoikore autosomal. I roto i tenei take, ka taea e rua ngā mātua pēpi hei kawe o te irakētanga, engari mahi ki te kia hauora. Kia hoki kia te reira i te kawe o tetahi o nga matua, ka te tūponotanga o te mate, ko te 50 ki te 50%.

arata'i irakētanga ira tuku ki te meka e kore te tinana e taea ki te here bilirubin noa ki te glucuronic waikawa. Tenei, i roto i te tahuri, arata'i ki te meka e te paihana bilirubin noa te rauropi, ngoto roto i te arai toto-roro, e kore e mahi hou. Kei te kitea poisoning o roro o te tamaiti, e te piki bilirubin paitini.

maimoatanga

Hoki ngā tamariki e pāngia ki Crigler-Najjar syndrome, e hāngai ana maimoatanga i te tango i te tinana o te bilirubin free. He mea nui hoki ki te ārai i te whanaketanga o te mate roro paitini.

Hoki tona maimoatanga whakamahia taero e whakanui i te mahi o uridine whākōkī diphosphate-glucuronidase, hua i roto i ngā tukanga tina heke i roto i te ate. Hoki tenei whakaaro "Phenobarbital" i roto i te pota ki runga ki te 5 mg ia manokaramu o taimaha ia ra tinana. Me kï reira e te mea he pānga pai anake i runga i Crigler-Najjar momo syndrome 2. A, no te kotahi momo o kaiao ki "Phenobarbital" ngā e kore e tauhohe.

I roto i ngā momo e rua o ngā wā mate kūmanu e puritia, tomo te wē, me te utu huhu. Kua rite maimoatanga katoa ki te whakarite kia mahi huaranga ate - mō ngā tamariki ki te Momo 1 Ko anake te whai wāhi ki te ora.

tātaringa

Ki te rā, taea ki te whakatau i nga take o mate pērā i Crigler-Najjar syndrome rongoā ko. Ko te tohu me ngā tikanga maimoatanga e whakaahuatia tino roa, engari te whakamahi i nei whakamātautau DNA taea fakaiku he predisposition ira ki te mate tonu i roto i te utero. I muri i te whanautanga o te tamaiti e hoatu tātaritanga DNA he whakahoki pau rite ki ranei reira he he irakētanga i roto i etahi ira.

tamata hoki ki te mahi i ka whakawhanake jaundice ki "phenobarbital." Ko te hua tātaritanga tohu te momo o te mate.

Ki te whakapae koe te syndrome Crigler-Najjar, ngā mātua haere hītori me kawea atu whakamātautau DNA ki te whakaū i te tātaritanga.

ārai mate

āraihia atu i roto i te syndrome o Crigler-Najjar ngā i roto i te ārai i te takanga o pōauautanga.

A, no te Ko te tino nui momo syndrome ahau ki te ārai i te whanaketanga o te bilirubin encephalopathy, no te mea e te aha arata'i reira ki te mate taimi halá, o te manawanui.

te whakaiti i te syndrome momo II ārai ki whakamōhio te manawanui o te huru e taea meinga whakahōhā o te mate. uaua tenei e mate, overexertion, hapūtanga, whakaaetanga o te waipiro me te raau taero, kahore te mana o te rata haere. tenei katoa e taea meinga he hua i roto i bilirubin i roto i te toto me te arahi ki haurangi kino. I roto i tenei tuhinga, e taea ki te whakaahua i te wā katoa reira, no te mea e taea e te syndrome Crigler-Najjar (maimoatanga, take, e whakaaro tohu o nei e tatou) puta i roto i ngā tamariki takitahi.